Síndrome de Ehlers Danlos

A síndrome de Ehlers Danlos é uma doença hereditária que afeta os tecidos conjuntivos. 13 tipos são conhecidos e é reconhecida como uma doença rara.



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Síndrome de Ehlers Danlos

A medicina e a ciência avançam a cada dia; graças a isso, hoje temos inúmeros estudos sobre patologias específicas. Mas ainda existem várias doenças que não são tão estudadas como outras devido à baixa incidência na população. Isso os torna doenças raras, e a síndrome de Ehlers Danlos se enquadra neste grupo .





Mesmo que cada parte do mundo tenha seus próprios critérios para definir uma doença incomum ou rara, o fato comum é que se tratam de doenças que afetam uma parcela muito pequena da população. Por exemplo, na Europa, falamos de uma doença rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas, ou 0,05% da população.

Neste artigo falamos sobre uma patologia classificada como rara: a síndrome de Ehlers Danlos (SDE), que afeta o tecido conjuntivo. Neste espaço que desejamos destacar uma das muitas doenças que precisam ser vistas e ouvidas .



Síndrome de Elher Danlos nos dedos.

Definição de Síndrome de Ehlers Danlos

Com a síndrome de Ehlers Danlos, também conhecida como EDS, indica um grupo de doenças genéticas e hereditárias do tecido conjuntivo que afeta diretamente colágeno e, portanto, a pele, as articulações e as paredes dos vasos sanguíneos. Na Itália e em outras partes do mundo, é considerada uma doença rara.

Uma doença é considerada rara quando afeta um número limitado de pessoas com base na população total. Na Europa é indicado com o valor de menos de 1 pessoa para cada 2.000 cidadãos (Regulamento da CE sobre Medicamentos Órfãos). Pacientes e associações que apóiam a pesquisa apontam que ela pode afetar qualquer pessoa, em qualquer fase da vida. Sofrendo de um doença rara não é surpreendente.

-FIMR. Federação Italiana de Doenças Raras-

Esta síndrome se manifesta com fragilidade da pele acompanhada por flexibilidade excessiva e elasticidade das articulações . No entanto, existem diferentes tipos, cada um com suas próprias características, embora estas tendam a se repetir em todos.

Quantos tipos de síndrome de Ehlers Danlos existem?

Existem treze tipos diferentes desta síndrome . Os mais comuns, no contexto de baixa incidência, são clássicos, hipermóveis, vasculares e cardiopulmonares. No entanto, aqui está a lista completa:

  • Clássico
  • Devido à deficiência de tenascina-X (semelhante à síndrome de Ehlers-Danlos clássica).
  • Cardíaco-valvular.
  • Ipermobile)
  • Vascular.
  • Cifoescoliose.
  • Artrocalasico.
  • Com dermatosparassi.
  • Da frágil córnea.
  • Artrogripotico
  • Músculo-contratural.
  • Com periodontite.
  • Miopático.

Sintomatologia

A pessoa sente várias dores e sofrimentos que se tornam cada vez mais frequentes. Embora cada tipo tenha sintomas característicos, alguns reaparecem.

Os diversos sintomas que veremos a seguir não são suficientes para afirmar que se trata de síndrome de Ehlers Danlos, assim como não relatar nenhum não indica o contrário.

O mais comum é dor nas costas . Em particular o paciente pode sentir peso excessivo nas costas e pode facilmente contrair. É uma sensação constante que os pacientes descrevem como 'carregando um saco de cimento nas costas'.

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Outro sintoma muito comum é a hiperfrouxidão ligamentar, ou seja, a pessoa é extremamente elástica porque 'seus ligamentos lembram as cordas de um violão para serem afinados'. Outros sintomas comuns aos vários tipos de Ehlers Danlos são flacidez e fragilidade da pele. Uma colisão simples, facilmente negligenciada, pode causar um grande hematoma ou feridas de certo tamanho.

Pés chatos podem ser outra consequência dessa síndrome. Em seguida, as pessoas afetadas costumam sofrer de cãibras nos pés e andar desajeitadamente. A sola dos sapatos ficará cada vez mais gasta de um lado do que do outro. Também podem surgir problemas de visão .

O aspecto menos agradável da síndrome de Ehlers Danlos é que costuma ser acompanhada de frouxidão articular, pois a cartilagem que une as articulações se deteriora, facilitando o deslocamento do osso e, às vezes, graves luxações.

Atenção especial deve ser dada a fim de prevenir formas de artrite cedo. Finalmente, essas pessoas têm uma pele muito macia e delicada que parece aveludada.

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Diagnóstico e Tratamento

Na maioria dos casos, as pessoas afetadas por esta doença têm que fazer uma viagem longa e cansativa: em média, 3 anos se passam antes de receber um diagnóstico. Em muitos casos, isso será inicialmente confundido com fibromialgia, síndrome de fadiga crônica ou lúpus. Na verdade, são doenças com vários elementos em comum.

Atualmente não temos cura, por isso o tratamento geralmente envolve sessões de fisioterapia e reabilitação para impedir a excessiva mobilidade articular.

Ao mesmo tempo, no tipo cárdio-valvar será necessário realizar um exame cardiológico para excluir a presença da síndrome de Marfan, muito comum nestes casos e altamente perigosa para a saúde do paciente se não for tratada.

Em caso de suspeita de patologia ou diagnóstico de síndrome de Ehlers Danlos, recomendamos entre em contato com a Associação Nacional Ehlers Danlos ou consulte o Federação de Doenças Raras (FIMR) .

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